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Diagnósticos

A Fibrose Cística é mais comum que se imagina, 20% da população são portadores assintomáticos do gene e existem quatro formas de diagnóstico:

 
Teste do pezinho
Desde 2003, a Fibrose Cística em Minas Gerais é diagnosticada através do Teste do Pezinho, conhecido também como Triagem Neonatal, que é realizado no quinto dia de vida da criança, pelo NUPAD – Núcleo de Ações e Pesquisas  em Apoio Diagnóstico da UFMG, nos postos de saúde do estado, cobrindo 98% das crianças nascidas, os outros 2% são da rede particular que nem sempre oferece o diagnóstico e não possuí a agilidade na confirmação e encaminhamento ambulatorial e medicamentoso. Portanto é importante levar a criança ao posto de saúde para realizar o exame, pois quanto mais cedo for diagnosticada a doença, mais chances o portador tem de manter uma vida tranquila e produtiva.
 
Teste do suor
O diagnóstico laboratorial de Fibrose Cística após o período neonatal é baseado na análise dos níveis de cloro no suor. Tais níveis acima de 60 mEq/l, associados aos sintomas, indicam que a pessoas é portadora da Fibrose Cística.
 
Teste Genético
As mutações da doença são muitas, o teste genético analisa duas das mutações, cobrindo 80% dos casos.
 
Íleomeconial
A criança, nas primeiras 24, 48 horas de vida, elimina o mecônio naturalmente, caso isso não ocorra, é preciso investigar pois a doença pode provocar obstrução íleomeconial.
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